全台共有48萬癌症病人，過去診療癌症過程充滿了「不確定」， 醫師無法事先預知治療對哪些病患有效？哪些卻無效？如今，隨著基因等分子檢測技術的進步， 醫療上的「不確定、不精準」有望變得「精準」， 一個「對人、對症」的個人化精準醫療新時代已然來臨！
3年前，才37歲的黃思酟（音同天）在公司健康檢查時，意外發現罹患肺癌零期。幸好發現得早，進行手術切除後，他心想：「身體應該就沒事了吧！」沒想到，一年後，病情急轉直下，癌細胞轉移，零期竟變成末期。這震驚的消息讓他對西醫治療心灰意冷，開始轉向嘗試另類療法。
用基因檢測、標靶藥物 讓患者重生
過了大半年，另類療法看來也對癌細胞沒轍，黃思酟病情愈來愈嚴重。在親人的勸說下，他再度回到醫院。這次他換到台北榮民總醫院，接受「肺癌權威」─胸腔部胸腔腫瘤科前主任、陽明大學教授蔡俊明的治療。一開始，蔡俊明讓他進行化療、放療，現有的標靶藥物都不適合他。
主治醫師蔡俊明不放棄，他繼續幫黃思酟做基因檢測，赫然發現他擁有少見的ROS1基因突變，這個發現讓治療出現曙光。蔡俊明立刻找到最適合此基因、當時還在臨床實驗的標靶藥物，精準投藥後，黃思酟病情立刻好轉。
過去診療癌症過程充滿了「不確定」，是治療上的常態、更是挑戰，醫師無法事先預知治療對哪些病患有效？哪些卻無效？這是傳統醫療的困難與盲點─「不夠精準」。
有助精準醫療！按基因投藥 癌症不再是「殊死戰」
如今，這些不確定，隨著基因等分子檢測技術的進步，醫療上的「不夠精準」有望變得「精準」！換言之，一個「對人、對症」的醫療新時代已然來臨，「個人化精準醫療」可望成為下一波醫療主流。
近年來，拜國際女星安潔莉娜．裘莉之故，一般大眾約略知曉基因檢測，可以提前預測個人是否具有癌症遺傳基因，安潔莉娜．裘莉為此採取預防措施；但是大部分的民眾並不清楚，在癌症治療上，個人基因等生物標記（biomarker）更是扮演關鍵角色！
「蘋果之神」賈伯斯因罹患胰臟神經內分泌瘤，不幸英年早逝，讓世人惋惜不已。當年他曾花費10萬美元進行癌症基因檢測，並留下一句名言：「我要不就是因此成為戰勝癌症的第一人，要不就是成為最後一批死於癌症的人。」如今，他的預言成真，現在的醫學界，愈來愈能掌握「藥物與基因」、「疾病與基因」的關係，愈來愈能針對個人差異進行預防、針對個別病症病況下藥。
由於標靶藥物需要按病人癌細胞的基因特質施用，至目前為止，肺癌、乳癌、大腸直腸癌、胃癌、攝護腺癌5種癌症，已經都有明確的標靶藥物與適藥性基因，有助於醫師在診療時精準投藥。未來，對抗癌症不再是一場殊死戰；癌症可能慢慢演變成為像高血壓、糖尿病一樣的慢性病。
不再高不可攀！技術大躍進 成本從10萬降至1千美元
現今醫師選擇治療策略前，可以依照個人基因與病理特徵、症狀、用藥副作用等個人特殊生物標記，再精準地「對人、對症」，量身打造最佳治療方案，台大醫院副院長鄭安理說明。如此「治療結合檢測」的醫療策略，儼然成為最新的癌症治療趨勢。
未來，透過檢測基因等生物標記，將為癌症患者帶來兩大好消息：一、醫師可以更精準地選擇適合不同病患的治療方式與藥物。二、基因與藥物的結合，針對特定生物標記的藥物，與更適合用藥的病患兩相組合，將使得新藥開發的速度與成功率大幅提高，更多的藥物將被開發，存活率愈來愈高，未來癌症將被視為慢性病，只要吃藥就可以獲得控制。
正因為基因定序技術的「大躍進」，當年賈伯斯耗費10萬美元進行的基因定序檢測，如今成本已大幅降至1千美元，不再高不可攀。
各國鼎力支持！美、英、法、中 皆列為重要施政方向
因此，未來「精準醫療」的發展，甚至將進一步改變商業醫療保險的成本與費用，淡江大學保險學系副教授郝充仁指出。如此重要變革，立即獲得各國政府的鼎力支持，將其列為重要政策方向。
美國總統歐巴馬在15年宣布將投入2.15億美元推動「精準醫療計畫」（Precision Medicine Initiative），英國、中國等也紛紛跟進。事實上， 法國在更早就已經免費為癌症病人提供腫瘤基因定序。
美國食品藥物管理局FDA要求特定處方藥物施用前，須對病患進行基因檢測，這種用藥前的生物標記檢測，也帶動「伴隨式診斷」（companion diagnostics）的興起。而台灣健保署給付的癌症標靶藥物，也都必須搭配相關的基因檢測，找出最適合病患的標靶及化療藥物。
可以預見人類在基因解碼的努力，透過準確的基因檢測，讓對抗疾病的方式向前邁進了一大步，降低對重大疾病的恐懼。如何量身打造「個人化精準醫學」，祕密就在基因中！
