所謂黃疸症，是指新生兒血中膽紅素濃度超過 15 mg/dL；或成人超過1.2 mg/dL。
一般人知道引起黃疸症的原因有：
1.溶血性黃疸症
例如蠶豆症體質 (glucose-6-phosphate dehydrogenase，簡稱G6PD缺乏)者，其紅血球因遭受氧化劑破壞而溶血，產生大量脂溶性膽紅素(又稱為未結合型、游離型或間接型膽紅素)，致使肝臟無法完全排除它而形成的黃疸；
2.阻塞性黃疸症
患者常因為膽結石、膽管癌或寄生蟲感染，導致總膽管阻塞，水溶性膽紅素(又稱為結合型、接合型或直接型膽紅素)排泄受阻而形成之黃疸現象；
3.肝性黃疸症
例如肝炎，因肝細胞受損，導致膽紅素代謝速率減緩。但有些黃疸症患者找不出病因，就很可能是本文所要探討的內容。
尿苷雙磷酸葡萄醛酸基轉移酶 (UDP-glucuronosyltransferase) 1A1 (UGT1A1) UGT1A1是唯一催化未結合型膽紅素(脂溶性)和尿苷雙磷酸葡萄醛酸形成結合型膽紅素(水溶性)的特異性酵素。國泰醫院研究發現，UGT1A1基因變異是國人罹患不明原因黃疸症的主要來源。
UGT1A1基因驅動區的變異(例如核苷酸–3279和–53之變異)，將導致蛋白質合成量的減少，而密碼區的變異(例如核苷酸211之變異)會造成蛋白質功能的降低，因而引發未結合型黃疸症。
UGT1A1基因變異或突變可能引起吉勃氏症(Gilbert’s syndrome)，克果納傑氏症(Crigler-Najjar syndrome)第2型和克果納傑氏症第1型。此3型疾病的特性如表一所列[共同性：血中總膽紅素>1.2 mg/dL，且未結合型膽紅素/總膽紅素 ≧80%，亦即結合型膽紅素(直接型膽紅素)/總膽紅素 < 20%]。
至今，臺灣只有3例克果納傑氏症第2型患者的UGT1A1基因突變情形由國泰醫院報導。據估計，克果納傑氏症的發生率約為十萬分之一，因此吾等推測，應該會有新的病例被陸續發現。
應注意事項
一般人口中約有5-10%罹患吉勃氏症，卻常被誤判，而沒有得到適切的衛教。不明原因的黃疸症患者，建議他們接受UGT1A1基因之檢測，才能得到正確診斷。新發現的UGT1A1基因變異(或突變)型，若能檢測其蛋白質活性降低至約30%(或約10%或完全缺乏)，更能闡釋吉勃氏症(或克果納傑氏症)。併有G6PD缺乏的黃疸症患者，其膽紅素值可能較G6PD正常者高。有學者指出，過度飢餓或因節食以致熱量攝取不足，會導致黃疸症患者膽紅素值升高。
UGT1A1基因變異也是罹患膽結石之危險因子之一。有許多藥物是 UGT1A1的受質，當黃疸症患者服用這些藥物時，需注意劑量不可過重，以免藥物代謝不良蓄積體內並引起副作用。另一方面，因這些藥物會和膽紅素競用UGT1A1，用藥時間愈久，患者膽紅素數值也可能愈來愈高，此種狀況是值得加以小心留意的。
圖片來源:LadyDragonflyCC - >;<
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