「裘莉效應」掀癌症基因解碼熱(摘)

「我的母親與癌症病魔搏鬥近十年，在五十六歲那年過世。她撐得夠久，所以能看見早些出生的幾個孫兒，享受含飴弄孫之樂。我其他的子女卻永遠沒有機會認識她，感受她是多麼和藹可親的一個人。

我們經常談到『媽咪的媽咪』，我發現自己得試著解釋把她從我們身邊帶走的病症。子女問我是否會被相同的病魔帶走，我總是叫他們別擔心；但事實是，我帶有一個『有缺陷』的基因ＢＲＣＡ１，讓我罹患乳癌和卵巢癌的風險大幅增高。」

五月十四日，當這篇名為〈我的醫療選擇〉的投書登在《紐約時報》上時，那一刻，全世界開始用不一樣的眼光來看影星安潔莉娜．裘莉（Angelina Joie），她是三個小孩的媽，也是一位罹患乳癌母親的女兒。裘莉的舉動之所以震撼全球，或許是她身為一位好萊塢巨星，卻選擇切除乳房換得活下去的機會。這事件也讓世人意識到，人類在與癌症搏鬥五千年後，終於露出曙光。

基因變異等於癌症？
不會立即致病 但對某些毒素代謝較差

四千六百年前，埃及古王國時期名醫印和闐（Imhotep）記載了癌症病歷，其後以外科手術切除，就成了治療癌症的主要手法；一直要到一九○二年，居禮夫人發現輻射性的鐳元素，人類才又增添了對付癌細胞的新武器；而二次世界大戰後，化學製藥的發達，又為治療癌症導入了化療的流程；但直到近年基因技術的突破，癌症的預防性治療才得以實現。這一步，我們走了將近五千年之久。

儘管如此，癌症存在這五千年來，深深困擾著人類，就如同裘莉在投書中所說：「癌症仍是一個令人望而生畏的字眼，深沉的無力感油然而生。」我們對癌症了解得太少，但罹癌的人數又太多，全世界每年約有七百萬人死於癌症，在台灣也有八千多條生命因癌隕落。因此，每當癌症到來，就像是世界末日般令人絕望。

我們無法理解，有些疾病的出現，如肺結核，是掏空我們的器官；但癌症的出現，卻是不斷的增生，無止境地擴張，像是要侵入我們體內的每個器官。因此，在癌症發現、治療、預防之前，我們應該先知道，癌症是怎麼來的。

如果把人體比喻成一個王國，那麼我們體內多達一百兆個體細胞，就像是在這個王國裡辛勤工作的子民，它們都依照著一套標準作業程序──ＤＮＡ，作為工作的最高指導原則，不停地複製、分裂、複製、分裂，周而復始地進行著。

可是，百密總有一疏，當這些忠心耿耿的體細胞在複製過程中，約莫一百萬次會出錯一次，造成人類體內基因的變異，也就是科學上稱為「單核苷酸多態性」（ＳＮＰ）。

這些基因變異，不會讓你致病，卻可能讓你對一些事物的反應特別敏感。台灣很早就投入基因工程領域的科學家如中研院院士陳垣崇，最早就是用基因檢測，診斷一些代謝性疾病。

安法抗衰老診所院長王桂良進一步舉例，人體內的第二對染色體裡，有著一個名叫ＣＹＰ１Ｂ１的基因，它掌控我們體內的解毒功能，所以，「當這個基因出現變異，你就會得某些疾病嗎？顯然不是，而是代表你的身體對一些毒素代謝較差。」他說。

癌症都是後天造成？
不抽菸也可能得肺腺癌 元凶是基因

一連串的化學名稱如同外星語般難懂，陳列在檢測報告上，它們叫作多環芳香烴、異環芳香烴、雌激素。這些看似遙不可及的名詞，卻存在我們的生活裡，「廚房油煙、香菸的煙霧、汽機車排放的廢氣，就連你燒香拜佛的裊裊香氣裡，都有多環芳香烴的存在。」王桂良的話乍聽之下，令人驚恐。

正常人體的解毒功能，可以排除這些毒素，「但如果你的ＣＹＰ１Ｂ１基因變異，代表你身體對這些毒素的排解功能比較差。」王桂良緩緩解釋著，解毒功能較差的人，又虔心禮佛、一日三炷清香，或者長期籠罩在廚房油煙裡，常吃燒烤食物，都會加速毒素累積，最後造成細胞病變，癌症就這麼產生了。

基因檢測非懂不可的5個問題！

Q1：我需要做基因檢測嗎？
 

A：想做基因檢測的人，應先到醫療院所諮詢，想要對自我健康更了解的人，可在醫師協助下，透過基因檢測，更了解各項疾病的罹患風險等資訊。有家族病史者，也可在醫師諮詢下，了解是否為基因問題。

Q2：我想做基因檢測，但該做哪一種？
 

A：透過醫師建議，再進行選擇。一般基因變異可透過檢測，解析每個人基因變異情形，了解潛在發病機率；而遺傳性基因突變，則得依家族病史視之。

Q3：基因檢測採樣會很麻煩嗎？檢測結果要等很久嗎？
 

A：目前檢測採樣以抽血與口腔黏膜細胞為主，檢測方式很簡易；至於檢測結果的等候時間，依各項目與各實驗室作業而異。

Q4：如果想做基因檢測，哪些醫院可以做？
 

Ａ：目前台灣教學醫院的基因檢測主要運用於臨床，多半為確診、標靶用藥與治療等用途，才提供相關服務。一般人要做預防性基因檢測，僅少數私人診所與健檢中心提供服務，費用不等；但基因檢測除醫師外，還須在遺傳諮詢師、營養師、社工等協助下，再進行較好。不建議上網購買「居家基因檢測」產品，因自行測試，後續衍生問題多。

Q5：基因檢測需要多久做一次？
 

A：原則上，基因檢測是從染色體分析變異情況，因此，基因檢測一生只須做一次。

編按：本文摘自6月26日出刊之《今周刊》862期封面故事「癌症基因解碼」，同期內容除本文外，並有「基因檢測 你一定要知道的五件事」、「蘇怡寧 專注基因醫學二十年的孤獨路」、「兆元市場大餅 基因公司看得到吞不下」等系列報導，更多內容請參閱862期《今周刊》。(尊重智慧財產權，如需轉載請註明資料來源：今周刊862期 https://www.businesstoday.com.tw 謝謝！)