美國好萊塢影星安潔莉娜裘莉接受預防性乳房切除手術，消息一出，震驚世界。醫師指出，遺傳性乳癌比率只占全部乳癌病患的5%，若非有明顯家族病史，並不建議做基因檢測及相關手術。平時避免高油脂的飲食習慣，定時做乳房超音波檢查，就可降低乳癌發生機率。
根據衛生署統計，乳癌是台灣女性癌症的頭號殺手，每年增加人數約一萬人，另造成一千五百人死亡；裘莉就是因為親身經歷過母親與乳癌搏鬥的歷程，透過基因檢測確定自己是高危險群後，決定摘除雙側乳腺，讓自己罹患乳癌的風險，從八七％降至五％。
林口長庚醫院副院長鄭明輝指出，這幾年他陸續接觸到要求預防性乳房切除手術的個案，而且個案年齡大多是在三十歲到四十多歲間，多數個案社經地位較高，對乳癌認識也比較深。大多已在國外做過基因檢測後，決定施行手術。
「她們只是不想活在恐懼之中。」鄭明輝表示，這些女性幾乎都是一側的乳房已經發現癌變組織，而統計顯示，未來另一側得到乳癌的機率為二○％，為了避免罹癌，在施行乳癌手術時，通常會將另一側做預防性切除，兩側再同時重建。
密集觀察可取代預防切除
為什麼基因檢測可以作為預測乳癌發生的標的？國泰醫院病理檢驗科主任曾嶔元解釋，裘莉所帶有的ＢＲＣＡ基因屬於顯性基因，具有極高突變的機率。
根據研究顯示，帶有ＢＲＣＡ基因突變的婦女，五十歲以後有三七％罹患乳癌的機率，六十歲則升高為五五％，到了七十歲更高達七○％。
二○一○年的報告更指出，在三八五四名帶有ＢＲＣＡ基因突變的婦女中，有一三七二名突變者沒有做預防性切除，其中九十八名在日後得了乳癌。但在二四八二名接受預防性切除者當中，卻無人得到乳癌，讓ＢＲＣＡ基因檢測成為女性預防乳癌發生的新武器。
即使ＢＲＣＡ基因檢測準確率高達九成，但檢測結果為陽性也不盡然都必須選擇預防性切除。病患可用「更密集」的觀察取代，例如縮短乳房超音波（或是核磁共振）的時程；或者是服用抗荷爾蒙藥物泰莫西分(Tamoxifen)，讓癌細胞減少刺激、阻斷生長。不過，即使是觀念進步的西方，接受預防性乳房切除手術的比率也只有二○％至二五％。
曾嶔元強調，在所有乳癌患者類型中，這種遺傳性的乳癌比率僅占五％，即使進行預防性切除，日後罹患乳癌的比率仍有五％；因此，也千萬別把基因檢測當作是護身符一樣，平常還是要做好乳癌預防工作。
鄭明輝也說，ＢＲＣＡ基因在西方白種女性身上突變比率較高，約為一成，而台灣僅有一％至五％的女性有這樣的基因突變；因此，若非有明顯的家族遺傳病史，並不建議做基因檢測。目前建議條件如下：
一、一親等罹患雙側乳癌；二、家族中有兩名或以上一親等的家族成員罹患乳癌，其中一人在五十歲前發病；三、一親等和二親等中有人罹患乳癌、卵巢癌。
篩檢重於基因檢測
除了乳癌的ＢＲＣＡ基因外，大腸癌、胃癌也都有相關基因可以檢測，包括Ｐ53基因、ＡＰＣ基因等，所需費用皆約數萬元不等。
目前包括台大、長庚、國泰或特定的民間基因檢測公司提供這些服務。鄭明輝建議，篩檢重於基因檢測，建議一般婦女可於四十歲開始篩檢、有家族史民眾則提前於三十歲開始，每年檢查一次。
手機App算出復發風險
罹患乳癌最令人擔心的並非手術，而是有較高比率復發風險。2009年國際大型乳癌醫學會發表乳癌復發風險評估指數，透過免疫組織化學染色的4個數值（ER、PR、HER2、Ki67），搭配IHC4計算公式，計算早期乳癌患者復發風險。
以往這樣的計算都是由醫院或醫療機構進行，但目前已有提供Android與iOS系統使用的手機應用程式。使用者只要在手機App上輸入醫院病理報告中的數值，馬上就可算出自己是高風險還是低風險。
何謂ER、PR、HER2、Ki67？
ER/PR：動情激素接受體、黃體激素接受體。這兩種接受體都是荷爾蒙接受體。當乳癌細胞表面有這些接受體時，更容易受到荷爾蒙刺激而加速癌細胞生長。
HER2：人類表皮生長因子接受體。這個受體會增加癌細胞分裂，提高癌症移轉機率。若檢測結果為陽性，接受標靶治療效果較佳。
Ki67：細胞增殖指標。用來計算癌細胞分裂的速度，比率越高，代表癌細胞的生長分裂速度越快。
