有些病症難以痊癒，卻又不容易找出病因，如果能在病因上突破，便可在罹病初期，針對關鍵致病原因對症下藥，減緩病情惡化。中國醫藥大學、台北榮總等本土醫療團隊，在病因研究上，今年有相當傑出的突破，有助於未來新藥的發展。
「小薇已經連續發高燒五天，眼睛還紅紅的，皮膚長了疹子，突然覺得狀況不太對，趕快送往醫院，才發現是得了川崎氏病，醫生說此病症可能會導致後天性心臟病，終身都要擔心動脈瘤破裂而致命的可能??。」許多父母親擔心孩子尚未進入小學，就要跟著致命的風險過一生而心疼不已。
所幸，經中國醫藥大學主導，與其他八所醫學研究中心共同研究之下，找出變異的基因ＢＬＫ和ＣＤ40，是導致台灣人罹患川崎氏病的元凶。
川崎氏病 兒童後天性心臟病主因 台灣發生率高
川崎氏病在得病初期，非常像感冒，症狀是持續發高燒五天、眼睛紅腫、舌頭出現草莓般的紅疹、頸部淋巴病變、四肢末端充血浮腫和脫皮等。它是導致後天性心臟病的主因，為什麼會得病、該如何治療，至今都沒有明確的答案。此病症通常發生在五歲以下孩童，而台灣每十萬名五歲以下孩童，就有六十九人會得川崎氏病，發生率全球排名第三，僅次於日本和韓國，亞洲發生的機率較歐美多出十多倍。
「這項研究在二○○四年成形，而後台大醫院、馬偕醫院等八家醫學中心，和中央研究院，陸陸續續加入研究團隊，我們一起彙整了六二二位病童，將資料依基因鑑定分類建檔，讓我們有個完整、並且能代表台灣的川崎氏病基因資料庫，再找出特有的致病基因。」中國醫藥大學研發長蔡輔仁興奮地談論這項傑出的成果。
因為現在治療川崎氏病的方式，是採取高劑量的免疫球蛋白注射，但是在有些病童身上看不到成效，也就無法阻止心臟病變。如果早期能確定川崎氏病的致病機轉，也就能開發出適當的治療藥物，而資料庫的建立，也便於長期追蹤和照護。
研究結果指出，負責免疫Ｂ淋巴球的活化、發炎反應和免疫反應裡的基因ＢＬＫ和ＣＤ40病變，所以導致了川崎氏病，不同的種族影響這些反應的基因也會不同。
「我們的研究成果，刊登在國際上最重要的遺傳學期刊《Nature Genetics》，與日本的研究團隊所刊登的結果一致，在同一期刊出，代表著我們醫療研究團隊能力與先進國家同步，這是非常難得的！」蔡輔仁表示，未來研究團隊將以基因體醫學為基礎，期待能研發適當的藥物，以針對川崎氏病加以預防與治療。
小腦萎縮症 利用次世代ＤＮＡ定序技術找元凶
還記得日劇「一公升的眼淚」中的女主角，因為得了「小腦萎縮症」，走路不平衡而容易絆倒，說話逐漸不清楚，無法完整表達語意、楚楚可憐的情節嗎？在台灣，這些症狀每十萬人當中，就有五至十人發生，卻沒有辦法完全醫治。
台北榮民總醫院與陽明大學醫學院在十年前就開始致力研究「小腦萎縮症第二十二型」，終於在今年九月領先全球，對外公布找到致病的原因，研究成果也刊登在國際神經醫學頂尖期刊《Annals of Neurology》，並同時獲另一雜誌《Nature Reviews of Neurology》專文推崇。
林先生在四十五歲的時候，開始出現走路不穩、口齒不清、喝水時容易嗆到等症狀，就醫後發現罹患小腦萎縮症。現年八十二歲的他，十年前開始到台北榮總就醫，成為該研究的契機。
台北榮民總醫院神經內科主治醫師宋秉文表示，「由於小腦萎縮症是神經系統疾病，有部分為家族性顯性遺傳，所以我們開始幫助林先生家族三代、共約三十人積極參與研究，最後經由『次世代ＤＮＡ定序技術』找出他們獨特的基因變化，約有十多人得到第二十二型的小腦萎縮症。」
經過研究人員多年的努力，終於在去年發現林先生家族的病因，是一個名為「KCND3」的鉀離子通道基因，少了一個胺基酸。幾經在細胞中的基因轉染、螢光蛋白表現形態及電生理等實驗測試，更進一步證實這項研究。
他進一步說明，「當鉀離子通道蛋白的功能被破壞，細胞長時間處於異常的電生理狀態，導致負責平衡的小腦細胞退化，逐漸造成小腦萎縮的種種症狀。現在病因被找到了，我們將繼續更深入研究，希望在不久的將來能夠透過藥物去挽救鉀離子通道的功能異常，控制疾病惡化的速度，甚或完全根治這一類疾病。」
宋秉文雖然為這項研究的成果感到光榮，卻也感慨社會對於此病症的關注，大幅少於其他疾病，例如帕金森氏症、漸凍人或失智症等。
他表示，「小腦萎縮症的病發年齡和惡化的速度，會因不同的病因和類型，而有相當大的差異。由於行動不便、講話不清楚、吃東西時又會嗆到，打從走路、上廁所、吃飯都需要別人幫忙，無法照顧自己，往往造成家庭經濟與照顧人力的負擔，因此格外感到挫折。又因為是遺傳性的疾病，家屬的心理負擔更重，希望大家多認識這種疾病，能夠多一點資源，不僅讓我們更有研究的動力，也更能幫助這些病患和家屬！」
此外，遺傳型的小腦萎縮症有四十多型，病情則是會逐漸惡化，病發的年齡和惡化的速度沒有一定，其中超過三成的類型找不到致病的基因，所以也必須做「次世代ＤＮＡ定序技術」，來找出致病的原因，才能對症下藥。
▲台北榮民總醫院神經內科主治醫師宋秉文表示，未來團隊會再深入研究小腦萎縮症的病因，期許完全根治此疾病。（圖片來源/ 宋秉文醫師提供）
帕金森氏症 憂鬱、嗅覺障礙、常作惡夢都是前兆
通常肢體動作障礙，如手臂、下肢顫抖、行動緩慢、姿態異常，從身體單側逐漸變成身體兩側，都是診斷「帕金森氏症」的重大指標，而國外早在二十年前，就已經提出「非動作障礙」症狀可能是帕金森氏症的前兆。
直至近三年多來，國內外醫界開始有系統的把這些症狀彙整出來，如憂鬱、嗅覺障礙、便祕和經常作惡夢的人，罹患此病的機率也相對提高。
根據台大醫院統計，台灣約有四萬人罹患帕金森氏症，其中約有一萬人未被診斷出或未接受適當治療，比率相當高。
林口長庚醫院神經科學研究中心主任陸清松表示，這些「非動作障礙」症狀，是定位成早期、比動作障礙出現更早的徵兆，「最近這幾年我們都在推動這樣的觀念，雖然這些症狀還不能列為帕金森氏症的第一階段，但如果你是五十歲以上的人，就要特別小心。」
帕金森氏症可以透過藥物、運動和充足睡眠得到良好的控制，雖然不能完全痊癒，但是早期發現便可以控制得更好，因此如有以上症狀，別忘了就醫做診斷。
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