接納罕病家庭 理解與關心更寶貴

壯碩的阿勇（蔡智勇）與爸爸坐在餐館裡，阿勇點了一份便當，他還沒開動，盤裡的配菜已經被爸爸夾走一半，隔壁桌一對情侶交換眼神，女孩沒怎麼掩飾的說：「不是親生的。」勇爸聽在耳裡，沒有反駁，他太習慣遭人誤會了。

不只外人以為勇爸虐待小孩，連勇爸自己的父親都無法諒解：為什麼不能讓孫子吃飽？為什麼要將冰箱上鎖？勇爸少有為自己澄清的機會，因為表面上看來頭好壯壯的阿勇，其實是罕見疾病「小胖威利症」的患者。

小胖威利症的小孩隨時都感覺飢餓，他們的胃是無底洞，無論多少東西吃下肚都不會有飽足感；如果不從旁加以管控，患者可能會血糖過高、身體不適而送醫。

全台灣大約有近九千名罕病患者，一般人較熟悉的包括「小腦萎縮症」、「玻璃娃娃」（成骨不全症）等，但多數人對於罕見疾病的想像仍然很單一，以為患者不是肢體障礙就是智能障礙，而對患者造成二度傷害。

根據《罕見疾病防治及藥物法》的定義，罕見疾病有三項指標：盛行率在萬分之一以下、遺傳性或原因不明疾病、診療困難。

需求市場少 天價「孤兒藥」負擔大

罕見疾病多是單基因遺傳、突變，或是染色體缺損所致，罹病機率極低。因為罕見，不僅相關醫學研究資源少、診察技術落後，治療的藥物也因需求市場過小，而被稱為「孤兒藥」。藥商為彌補「孤兒藥」的開發成本，藥價動輒數十萬元甚至千萬元，如果沒有政府補助，一般家庭難以負擔。

目前政府認定的罕見疾病共有一九七種，其中就有三十種是代謝型罕見疾病。除了婚前及懷孕期間的健康檢查之外，在嬰兒出生的二十四到四十八小時內，抽取三至五滴的腳跟血，進行新生兒篩檢，就能及早發現代謝型罕見疾病，即使無法根治，也能透過飲食控制，有效防止進一步的傷害。

在《一首搖滾上月球》紀錄片中，六位家有罕病兒的老爸，不僅面對日常生活隨時會發生的險境：帶著孩子往醫院跑、隨時準備與死神搏鬥，他們也一直在與制度、環境拔河。

潘爸（潘于岡）的寶貝女兒映竹患有平腦症，綿軟的身軀需要靠特製輔具支撐，沒有吞嚥功能的她，不時需要抽痰，餵食也必須透過廔管直接灌入胃內，而且二十四小時都可能發生癲癇。潘爸與潘媽照顧映竹十八年，身心疲憊可見。

潘爸（潘于岡）常常推著寶貝女兒映竹外出，散步、上餐館，甚至爬山。對身心障礙者而言，出入自由的公共空間，是他們的基本人權。

政府帶頭「怕錯」 開倒車

經建會雖早於二○○二年推動「照顧服務產業發展方案」，勞委會也在○四年開辦證照檢定考，然而居家服務員的實際服務，卻無法紓解潘爸與潘媽的壓力，因為居服員不能抽痰，也不能以廔管餵食，執行侵入性醫療行為，這只有醫護人員能操作。

但荒謬的是，醫院發給患者的居家照護手冊上，就教導了家長如何抽痰與餵食，家長能做、外傭也能做，領有技術執照的居服員卻不能做。

政府帶頭「怕錯」，不禁讓人想起二○○○年曾發生的玻璃娃娃事件。當時輿論滔天，後續反而造成大眾對罕病兒的排擠效應，一般人因為害怕犯錯，而未對需要的人伸出援手，可謂開進步社會的倒車。

此外，爭取「受教權」，也是罕病家庭點滴在心頭的挑戰。兩年前順利參加指考的巫以欣，是國內第一位能考大學的「尼曼匹克症」患者。

考前，她的病情一度惡化，考試當天特地向醫院請假外出；試場內，貼心的監考老師坐在一旁，親自替以欣擦口水，巫爸（巫錦輝）也被許可在教室門外警戒，隨時應付突發狀況。

結果成績如何？巫爸很欣慰：「竟然一科零分都沒有！」但在尋覓學校的過程，卻曾遭到校方委婉拒絕報到，一番波折後，以欣最後落腳蘭陽技術學院化妝品應用系，晉升「大學生」。

憲法課上，老師開放讓以欣塗鴉作答。所以，主權是什麼？以欣在考卷上畫了一個圓圈，裡面站了一個人。《兩岸和平協議》是什麼？一條線畫分兩岸，兩側各有一個人，兩個人互相握手，旁邊還附著歪斜的四個字：「台灣好棒」。

玻璃娃娃事件

2000年9月，台北市景文高中陳姓同學抱著玻璃娃娃顏旭男去上課，在樓梯上不慎跌倒。顏當時無明顯外傷，校方未立即送醫。當天晚上８時，顏因顱內大量出血死亡。顏姓家長上告法院，顏家、陳家、校方三方纏訟６年終告和解。

接納他們 就是最大的幫助

學校裡的老師都被她的學習精神感動，還有屆齡退休的教授對她說：「以欣，老師要陪你一起畢業。」班上同學們也因為這位狀況「罕見」的同學，照顧有加，有人在開學時幫忙跟老師溝通：「第一節不要排英文課」、「讓以欣可以晚點到」，也有人回家與家人分享：「我今天在學校幫一位身障的同學上廁所。」友善環境與生命教育，就在無形中延展開來。

班上一位活潑的男同學逗她：「以欣，妳好漂亮，跟我交往好不好？」平常應對遲緩、口齒不清的以欣，一句「不要」答得飛快，男同學追問為什麼，她伶俐地說：「你好醜。」

巫爸笑著說，以前不舒服，以欣只能呻吟，現在卻能說出：「我要按摩」、「我要睡覺」。若不是踏入校園，在老師、同學的刺激下，以欣不會有這樣的進步。

這些醫學報告裡從未有的發現，也給了我們一個啟示，社會能帶給罕病兒的體貼與友善，從來沒有極限。也許你現在為罕病兒與家屬的生命力感到動容，對他們來說，最大的幫助，就是接納他們，認識他們，把他們當作自己的家人朋友，那會是最節省社會資源，也最直接的「幫助」。

巫以欣（左）成功考取大學，進入蘭陽技術學院；並證明抽象艱澀如憲法，都不見得是罕病者的學習障礙，端看施教者與學習環境能否給予開放的學習模式。