基因異常，造成新生兒體內缺乏分解肝醣的酵素，是龐貝氏症的起因，罹病新生兒往往活不過一歲就心肺衰竭而亡。四十三歲的他，決心找出能進入肌肉細胞的活性酵素，透過酵素置換法，對症下藥。
這聽來簡單，對陳垣崇卻是煎熬的開始。在製造酵素過程，歷經一次次失敗，「當然會挫折，我很清楚這是一個漫長的路。」這時候，他就帶著學生一起去看患者，「這些病人，你不努力，他只有幾個月（生命）。我們做的是一個很重要的事情。」一個又一個心碎的父母，給了他和團隊走過挫折的力量。
經過上百次失敗、逾一千天日子後，陳垣崇終於突破難關，找出能成功分解肝醣、又能被人體細胞利用的活性酵素，並製成藥物。「做研究，第一個discovery（發現），看到底有沒有效。」興奮之餘，緊接著的體外細胞實驗、動物實驗、人體實驗等經費不足，又成了新的挑戰。
辜家百萬美元相挺 放膽攻孤兒藥
二十五年前，和陳垣崇同在杜克大學教書的和信醫院院長黃達夫，聽說他的研究需要經費，介紹給中橡前董事辜成允，陳的實驗室因此獲得中橡旗下子公司提供三年近百萬美元援助，「臨床實驗要花很多時間、金錢，招募更多病人，不是一個實驗室可以做，辜家幫了非常多忙。」
「嚴重罕見疾病，有效、沒效做第一期就知道。」他回憶當時三個病患本來活不過一歲，注射解藥後，「三個都活過一歲，就曉得有效。」
由於新藥開發經費動輒上百億元，且龐貝氏症屬於市場較小的「孤兒藥」，於是他和中橡把研發成果、專利技轉給全球知名藥廠健臻（Genzyme），由對方接續二、三期大規模人體實驗。
算一算，從陳垣崇開始在實驗室研發新藥到最終獲准上市，歷時十五年才真正開花結果！
二○○○年，是他人生另一個關鍵轉折。那一年，科學界首度把人類全基因體序列解碼，李遠哲認為是台灣切入基因研究的機會，力邀陳垣崇回台。
「當時兩、三萬個基因都定序出來，大部分基因不曉得功能在哪，就像有一本字典，字是什麼意思還不曉得。」對醉心實驗的陳垣崇來說，能有機會把基因字典中每個字的解釋挖掘出來，非常迷人，「重新跨到一個起跑點，大家可以來競賽，把跟疾病、藥物反應基因找出來。」而且，陳垣崇認為，「能夠找出藥害基因，馬上可以幫病人，可以預防。」
「基因定序之父」、賽亞基因科技董事長陳奕雄觀察，陳垣崇投入的「藥物基因體學」研究，是把基因型態連結到用藥適切性，藉基因檢測讓用藥者能提前避開藥害風險，做到精準預防。
美國龐貝氏症病友聯誼會中，成功研發出解藥的陳垣崇（左1）和患者家屬互相交流、打氣。（圖／陳垣崇提供）
找出藥害基因 做到精準預防
陳垣崇先從台灣當時藥害前三名的常見藥物切入研究，實驗室領先全球陸續找出抗癲癇藥物卡馬西平（Carbamazepine）和抗高尿酸藥物安樂普諾（Allopurinol）過敏基因，前者的藥物基因檢測不僅在一○年納入健保給付，也讓卡馬西平如今跌出藥害第一名，奠定台灣藥物基因體學的國際成就。
○五年，他將研究結果獨家技轉給世基生醫，負責後續研發檢測試劑等商業應用，並擔任榮譽創辦人，二○年十二月下旬，世基已於興櫃掛牌。
沒想到陳垣崇也因為世基，曾在一○年遭檢調偵查涉嫌違反《貪汙治罪條例》及《政府採購法》，儘管隔年不起訴處分，形象卻一度蒙塵。
「他（檢察官）以為我會做的事情，我都沒做。第一個，貪汙，沒一毛進去口袋。」往事並不如煙，陳垣崇回憶當時顯得雲淡風輕，「（採購）不用到所長，是副所長的權限。……我律師跟他講，我捐給杜克大學的錢超過一千五百萬美元，還要說我為了台幣一千五百萬元圖利……。」
事後，立法院通過「陳垣崇條款」（指修正《科技基本法》），鬆綁公立研究機構研發成果技轉等限制，有助加速科技發展的商業化。
現在，陳垣崇的最新研究重心是擔任中研院「台灣精準醫療計畫」顧問，持續為號召百萬人參與免費基因健檢奔走，希望透過基因檢測，「所有的病都能做到prediction（預測）跟prevention（預防）。」陳垣崇說。
「從實驗室做到臨床，我一直很幸運能做出東西，能夠幫助病人。」近四十年的科學家人生，他不斷問自己研究對人類的意義，「人生那麼短暫，到退休時能夠回想我到底有沒有活得有意義。」他的這個提問，相信每個人都有答案。
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