18000多個罕病家庭待援…罕見疾病基金會邁入20年，「罕見家園」正式啟用，新服務模式起飛

謝文宏/15歲

疾病名稱：戊二酸血症第一型

文宏是在出生時新生兒篩檢時確診代謝異常罕見疾病，從小就需要進行飲食控制及早療復健。由於疾病影響再加上疾病控制狀況不佳，導致文宏的行動開始需要仰賴輔具，說話構音也不清楚。在兼顧照顧與經濟雙重壓力下，期待未來罕見家園能提供就近的協助，不僅幫助文宏學習更多正確的低蛋白飲食觀念，以及積極安排更多的復健課程。

簡宸維/42歲

疾病名稱：夏柯-馬利-杜斯氏症

疾病導致宸維四肢萎縮無力，自從開始學走路時，就時常因下肢無力跌倒，手指僵硬彎曲、四肢瘦小，18歲時開始使用拐杖協助行走， 20多歲時才因體能及四肢萎縮急速退化需要乘坐輪椅。宸維目前生活皆需要看護的協助，期待將來可以前往罕見家園，透過福祉設備示範暨服務中心專業的設備，讓宸維的生活可以有最佳的照護模式。

二十多年的服務累積 讓家園有更深厚的服務能量
 

在台灣約有18,000 多個罕病家庭，本會服務276種病類，由於七成以上的罕病沒有積極的治療方式，只能靠各種方式延緩病情惡化，需求複雜多元，同一疾病病程需求也不同。長期的病苦煎熬和病情變化所引發的種種問題，不僅影響病友本身，對於家屬也是沉重的照護壓力與經濟重擔。

目前基金會已累積超過三十餘種的服務方案，包含: 輔具轉借、心理衛生、全方位家庭支持課程、到宅關懷、休閒服務、潛能開發表演工作坊、入學轉銜暨校園宣導、病友團體育成、就業促進、生命連線緊急救援系統、微型保險等。

2009年正逢基金會十周年之際，在陳莉茵創辦人、曾敏傑共同創辦人的發想下，集結各方善心貴人、志工，以及愛心企業的相助，讓罕見家園夢想得以實現，並發起「五百桂花 五百貴人」認養計畫，尋求五百位有緣人，以一株一萬元響應認養，獲得各界的迴響，並在罕見家園正式落成之際，邀請各界愛心企業團體、桂花貴人一起來到罕見家園，共同見證這各歷史性的一刻。

結合多元目標與功能  提供一站式整合服務
 

有別於現有的各縣市身心障礙福利服務中心，「罕見家園」結合生產、休閒、療癒、復健、技藝陶冶、心理諮商、喘息服務、家庭活動與社會教育等複合功能，量身打造成全國首座罕病家庭療癒身心靈的園地，提供一站式服務，適合不同年齡層的罕病患者和家屬，同時室內空間和戶外環境皆採無障礙的通用設計，同時將承基金會多年直接服務的經驗，針對使用者的需求作妥善規劃安排，並結合關西在地的人文資源，讓基金會的服務價值與能量提升。

新竹之福 更是台灣首創的罕見園地

22日(六)開幕式當天，政府代表、愛心企業、病友團體及在地病友將近400人前來響應，新埔文山國小的舞獅隊也特別為罕見家園開幕熱鬧演出。新竹縣陳見賢副縣長表示：「由衷感謝罕見疾病基金會在新竹縣籌建這樣優質的罕見家園，為桃竹苗的罕見疾病身心障礙者及家庭，提供更全面的照顧服務，這是新竹之福更是台灣第一的創舉。」

罕見疾病基金會林炫沛董事長表示「經歷十二年的尋地與籌建，罕見家園在各界的協助下終於順利完成，日後將以促進病友身心健康，增進照顧者身心穩定，強化社會大眾罕病認識三大目標，傾力為病友權益及生命尊嚴持續奮鬥。」

未來，罕見家園將以桃竹苗病友服務中心為基礎，結合台北總會、台中辦事處及高雄辦事處，形成更完整綿密的全國罕見疾病服務網絡，提供為罕見疾病家庭量身設置的優質服務。

謝文宏/15歲

疾病名稱：戊二酸血症第一型

(Glutaric Aciduria I)

今年15歲的文宏，是在出生時新生兒篩檢時確診「戊二酸血症第一型」，需要限制體內離胺酸和色胺酸的攝取，才不會導致中間毒性產物過量的累積。雖然從小就必須做飲食控制，但還是要注意維持足夠的能量與蛋白質攝取，過度的限制可能造成生長遲滯。也因如此，「多吃蔬菜、少吃蛋豆魚肉類食物」是這群代謝異常罕見疾病的孩子們從小到大必須謹記在心的飲食原則，且每日都必須搭配低蛋白特殊奶粉補充身體所需的能量。

起初家裡長期無法做好飲食控制，確實讓文宏的智力受到影響，也經常發生文宏在校有嘔吐不止的狀況。儘管出生後就積極進行早療，一開始身體狀況確實有穩定下來，但因為後來家裡經濟吃緊，再加上疾病控制狀況不佳，導致全身肌肉僵硬，便溺無法自行處理，至今仍使用尿布；同時雙腳自行交叉，無法直立坐挺，說話構音不清楚，現在只能仰賴學校的課程進行復健。

文宏需要定期補充特殊奶粉以及長期進行復健，對於家裡都是一筆很大的生活開銷，加上文宏媽媽是新住民，對於中文認識、瞭解不甚清楚，加上營養常識不足，不當的食物選擇，都很容易造成文宏身體狀況受到影響，在罕見疾病基金會營養師及社工師的介入，除了提供必要的經濟援助外，病即時協助特殊奶粉以及到宅復健的服務需求。

在兼顧照顧與經濟雙重壓力下，加上長期居住在桃園，文宏家未曾參加過基金會在台北辦理的低蛋白飲食活動，現在罕見家園有了專屬的營養教室，甚至還有多感官、感統教室及體適能教室、以及福祉示範中心等，文宏媽媽感動地表示，「只要有時間，我就會帶著文宏一起來家園，和營養師學習更多的低蛋白飲食食譜，希望可以給文宏更好的飲食品質，文宏很喜歡畫畫、玩積木，也希望日後可以參與罕見家園的相關復健課程，訓練更多手部的精細動作，甚至加強口語表達能力。」

簡宸維/42歲

疾病名稱：夏柯-馬利-杜斯氏症

(Charcot-Marie-Tooth Disease)

今年42歲的宸維罹患夏柯-馬利-杜斯氏症(CharcotMarie-Tooth Disease)，疾病導致宸維四肢萎縮無力，自從宸維開始學走路時，就時常因下肢無力跌倒，手指僵硬彎曲、四肢瘦小，18歲時開始使用拐杖協助行走，直到22多歲時才因體能及四肢萎縮急速退化需要乘坐輪椅。

宸維也因疾病輾轉於各大醫院檢查，只要聽說哪裡有名醫就去檢查，起初醫生認為是小兒麻痺，但宸維的疾病症狀與小兒麻痺落差較甚大，流轉於各大醫院，做了許許多多的檢查皆未檢查出結果，直至30歲才確診罹患夏柯-馬利-杜斯氏症這種罕見疾病。

即使坐著輪椅，但仍不阻饒宸維奔向自由的心，宸維相當熱愛生活、喜歡旅遊、到世界各地遊覽，將美景都收進眼裡，曾經獨自一人騎乘無障礙機車到武嶺及台灣各個鄉鎮環島，也曾獨自一人到越南、搭乘郵輪到日本及世界各地旅遊。

在2017年底時，突如來的中風，嚴重的影響著宸維，宸維在醫院住了一年多的時間才得以返家，而後又有漫長的復健治療等著宸維。夏柯-馬利-杜斯氏症伴隨著中風，中風幾乎抽乾了宸維肌肉所有的力量，努力透過復健想重拾力量，卻又因夏柯-馬利-杜斯氏症四肢漸漸地萎縮，在疾病與中風雙重影響下，讓宸維的復健之路相當艱辛。

因為四肢萎縮、肌肉無力，宸維目前生活皆需要看護的協助，對於許多輪椅病友而言，礙於家中的空間不足、缺乏無障礙設施及輔具，如何好好的洗澡是一個渴望的夢想，宸維長期接受基金會的各項服務，也相當認同基金會的理念，在得知日後會在新竹關西成立全國首創的罕見福利家園，心中更是充滿的無限的期待，尤其是福祉示範中心有專業的沐浴設備，讓宸維迫不及待能夠早一點享受這樣優質的服務。對罕病家庭來說，罕見家園是他們的一個夢，更是一個夢寐以求的家。