基因檢測，是要提醒基因中恐導致疾病的風險高低，風險高低並不等同於異常與否。
人人皆有生病的可能，提早得知風險，就是要你我做好「預防措施」。
國際巨星安潔莉娜．裘莉因母親罹患乳癌，且祖母、母親、阿姨皆相繼罹患乳癌過世，因此決定進行基因檢測。果然發現體內帶有BRCA1基因突變，這表示未來罹患乳癌機率高達八七％，於是採取了預防性乳腺摘除手術，積極防治乳癌的發生。
如果經濟條件許可，花大筆鈔票做基因檢測，以求檢查出未來可能會罹患哪些疾病，究竟值不值得？
元鼎診所院長曾嶔元提醒，人類一生中可能罹患的疾病約有一萬兩千多種，隨著基因檢測的進步，透過分子生物學及基因體科學技術，針對個體基因排列、特定位點變異進行分析，可望找出未來可能發生的疾病。
只是，生命極其複雜，基因檢測只能根據大數據法則找出與基因「低關聯度」、「中關聯度」和「高關聯度」的疾病。
如何做？專業諮詢不能少
在考慮是否進行基因檢測前，應該要先知道自己擔心哪些疾病發生，換句話說，檢測前的諮詢才是關鍵。他舉例，許多女性都會擔心罹患乳癌，那都該做檢測嗎？當然不是，應扣緊家族病史，如果個案的外婆、母親、阿姨或姊妹曾罹患乳癌，才有檢測的必要性。
又例如阿茲海默症，個案的父母是否罹患、發病年齡是重要指標，若「有罹患」，且發病年齡在六十五歲以前，屬於「早發性失智症」，表示具有家族遺傳性。這種情況，檢測目的是要看個案下一代是否想了解罹病的風險。
至於晚發性失智症，檢測目的則是了解自己屬於何種風險等級，採取的預防措施也就有所不同。
「簡單來說，想做基因檢測之前必須要有充分且完整的了解——檢測前的目的、檢測後採取的改善措施並願意執行，也就是檢測者會因報告結果，願意有不同因應措施，例如積極改變生活型態，如此才有檢測的必要。」曾嶔元表示，畢竟結果就是一翻兩瞪眼的答案，日子還是要繼續往前走，總不能看著報告自己嚇自己。
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