他成功研發出罕病龐貝氏症解藥，每年救活全球上千名新生兒；又率全球之先，找出常用藥物的過敏基因，讓病患可透過基因篩檢，精準避開「地雷藥」。他是藥物基因體學的台灣之光：陳垣崇。
他，成功研發出過去有「新生兒絕症」之稱的罕見疾病龐貝氏症（Pompe）解藥，每年救活全球上千名新生兒；真人真事還曾搬上大銀幕，由知名演員哈理遜．福特（Harrison Ford）飾演他的醫學博士角色。
現年七十三歲的中研院院士陳垣崇，他的科學成就還不只於此。
臨床、實驗室雙棲 勇奪總統科學獎
二○○一年，頂著美國杜克大學醫學遺傳系主任光環的他，應時任中研院院長李遠哲邀約回台，接任中研院生醫所所長。其後陸續領先全球找出常用藥物的過敏基因，成果先後登上《自然》（Nature）、《美國科學院院報》（PNAS）等國際權威刊物（詳見附表），許多人可因此透過用藥基因篩檢，免於「藥害」之苦。一項又一項國際紀錄，也讓他摘下最新一屆象徵台灣最高榮譽科學研究獎的「總統科學獎」。
「不管做什麼研究，都要問自己，這計畫對人類的意義在哪裡。」陳垣崇這句話，總結了他近四十年的科學家人生。
台大醫學系大六那年，科學界首度解開第一個人類基因密碼：紅血球球蛋白基因，成了陳垣崇人生的首個重大轉捩點。「過去基因長什麼樣子，沒有人知道，發現基因有一定序列，排列組合造成基因不同功能。」他對此深深著迷，「知道有這個基因，一定還有更多基因會知道。」
在人類遺傳學還很冷門的一九七○年代，陳垣崇就赴美攻讀博士。異地苦學四年拿到學位，進杜克大學醫學中心接受小兒科臨床住院醫師訓練，當時他一周工作一○○小時、甚至一二○小時是常態，早出晚歸到一歲多的兒子以為他是陌生人。
三十五歲回杜克當助理教授，他才有了自己的實驗室。前七、八年，他都在探究基因變異和疾病的關係，後來卻發現這些研究只能幫助診斷，沒辦法幫到病人，「我覺得我再這樣做下去，缺少什麼東西。」他決定轉換跑道，轉進治療領域。
當時小兒科遺傳疾病中最致命的龐貝氏症，成了他選擇攻克的領域。「龐貝氏症其他醫院檢查不出來，好不容易我們檢查出來，告訴家長的其實是一個很不好的訊息：只剩下幾個月可以活了。」
