關鍵推手》走出世基技轉爭議首談百萬人精準醫療計畫　陳垣崇40年科學家人生　每做研究必自問「對人類的意義」

萬年生

傳產

攝影／陳弘岱

1255期

2021-01-06 11:02

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他成功研發出罕病龐貝氏症解藥，每年救活全球上千名新生兒；又率全球之先，找出常用藥物的過敏基因，讓病患可透過基因篩檢，精準避開「地雷藥」。他是藥物基因體學的台灣之光：陳垣崇。

他，成功研發出過去有「新生兒絕症」之稱的罕見疾病龐貝氏症（Pompe）解藥，每年救活全球上千名新生兒；真人真事還曾搬上大銀幕，由知名演員哈理遜．福特（Harrison Ford）飾演他的醫學博士角色。

現年七十三歲的中研院院士陳垣崇，他的科學成就還不只於此。

臨床、實驗室雙棲勇奪總統科學獎

二○○一年，頂著美國杜克大學醫學遺傳系主任光環的他，應時任中研院院長李遠哲邀約回台，接任中研院生醫所所長。其後陸續領先全球找出常用藥物的過敏基因，成果先後登上《自然》（Nature）、《美國科學院院報》（PNAS）等國際權威刊物（詳見附表），許多人可因此透過用藥基因篩檢，免於「藥害」之苦。一項又一項國際紀錄，也讓他摘下最新一屆象徵台灣最高榮譽科學研究獎的「總統科學獎」。

「不管做什麼研究，都要問自己，這計畫對人類的意義在哪裡。」陳垣崇這句話，總結了他近四十年的科學家人生。

台大醫學系大六那年，科學界首度解開第一個人類基因密碼：紅血球球蛋白基因，成了陳垣崇人生的首個重大轉捩點。「過去基因長什麼樣子，沒有人知道，發現基因有一定序列，排列組合造成基因不同功能。」他對此深深著迷，「知道有這個基因，一定還有更多基因會知道。」

在人類遺傳學還很冷門的一九七○年代，陳垣崇就赴美攻讀博士。異地苦學四年拿到學位，進杜克大學醫學中心接受小兒科臨床住院醫師訓練，當時他一周工作一○○小時、甚至一二○小時是常態，早出晚歸到一歲多的兒子以為他是陌生人。

三十五歲回杜克當助理教授，他才有了自己的實驗室。前七、八年，他都在探究基因變異和疾病的關係，後來卻發現這些研究只能幫助診斷，沒辦法幫到病人，「我覺得我再這樣做下去，缺少什麼東西。」他決定轉換跑道，轉進治療領域。

當時小兒科遺傳疾病中最致命的龐貝氏症，成了他選擇攻克的領域。「龐貝氏症其他醫院檢查不出來，好不容易我們檢查出來，告訴家長的其實是一個很不好的訊息：只剩下幾個月可以活了。」

基因異常，造成新生兒體內缺乏分解肝醣的酵素，是龐貝氏症的起因，罹病新生兒往往活不過一歲就心肺衰竭而亡。四十三歲的他，決心找出能進入肌肉細胞的活性酵素，透過酵素置換法，對症下藥。

這聽來簡單，對陳垣崇卻是煎熬的開始。在製造酵素過程，歷經一次次失敗，「當然會挫折，我很清楚這是一個漫長的路。」這時候，他就帶著學生一起去看患者，「這些病人，你不努力，他只有幾個月（生命）。我們做的是一個很重要的事情。」一個又一個心碎的父母，給了他和團隊走過挫折的力量。

經過上百次失敗、逾一千天日子後，陳垣崇終於突破難關，找出能成功分解肝醣、又能被人體細胞利用的活性酵素，並製成藥物。「做研究，第一個discovery（發現），看到底有沒有效。」興奮之餘，緊接著的體外細胞實驗、動物實驗、人體實驗等經費不足，又成了新的挑戰。

陳垣崇

辜家百萬美元相挺放膽攻孤兒藥

二十五年前，和陳垣崇同在杜克大學教書的和信醫院院長黃達夫，聽說他的研究需要經費，介紹給中橡前董事辜成允，陳的實驗室因此獲得中橡旗下子公司提供三年近百萬美元援助，「臨床實驗要花很多時間、金錢，招募更多病人，不是一個實驗室可以做，辜家幫了非常多忙。」

「嚴重罕見疾病，有效、沒效做第一期就知道。」他回憶當時三個病患本來活不過一歲，注射解藥後，「三個都活過一歲，就曉得有效。」

由於新藥開發經費動輒上百億元，且龐貝氏症屬於市場較小的「孤兒藥」，於是他和中橡把研發成果、專利技轉給全球知名藥廠健臻（Genzyme），由對方接續二、三期大規模人體實驗。

算一算，從陳垣崇開始在實驗室研發新藥到最終獲准上市，歷時十五年才真正開花結果！

二○○○年，是他人生另一個關鍵轉折。那一年，科學界首度把人類全基因體序列解碼，李遠哲認為是台灣切入基因研究的機會，力邀陳垣崇回台。

「當時兩、三萬個基因都定序出來，大部分基因不曉得功能在哪，就像有一本字典，字是什麼意思還不曉得。」對醉心實驗的陳垣崇來說，能有機會把基因字典中每個字的解釋挖掘出來，非常迷人，「重新跨到一個起跑點，大家可以來競賽，把跟疾病、藥物反應基因找出來。」而且，陳垣崇認為，「能夠找出藥害基因，馬上可以幫病人，可以預防。」

「基因定序之父」、賽亞基因科技董事長陳奕雄觀察，陳垣崇投入的「藥物基因體學」研究，是把基因型態連結到用藥適切性，藉基因檢測讓用藥者能提前避開藥害風險，做到精準預防。

美國龐貝氏症病友聯誼會