我之前跟一群跨國藥廠的台灣CEO餐敘交流，會中聊到目前台灣的生醫科技可能美國跟日本等大國相差10~20年，即使台灣非常努力，因為大家都在進步，可能20年後都沒有辦法超日趕美。但國土面積和人口和台灣相差不多的瑞士，為何可以出現Novartis (諾華)、Roche(羅氏)、AZ(阿斯特捷利康)…等國際大藥廠，這就說明了資源的多寡、國家的大小，並不是能否躍上國際舞台的重點。
台灣是一個小國家，應該運用靈活的產業發展策略來「彎道超車」，才能在全球競爭激烈的國際醫藥舞台展露頭角、佔有一席之地。我認為，台灣利用彎道超車的方式來追英趕美、迎頭趕上日本、新加坡的方法就是要像台灣生醫公司-藥華藥的方式，研究及開發罕見疾病用藥，將台灣打造為「罕見疾病用藥天堂」。
根據IMS市場調研機構研究指出，位於歐洲，人口只有1,000萬人的瑞典，在製藥研發過程中，約有1/4(25%)的預算及資源投注於罕見疾病治療藥物的開發，尤其是著重在最年來最受矚目的細胞與基因療法上。
罕見疾病顧名思義，就是全球罹患率極低、病人數極少的疾病。大部份為遺傳性疾病，只有少部份為非遺傳或原因不明的疾病。美國認定，境內罹病人數少於20萬人的疾病，就屬於罕見疾病；日本則界定罹患疾病人數少於5萬人的便屬於此類疾病。台灣則是以疾病盛行率萬分之一以下作為罕見疾病認定的標準，並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」等3項指標來綜合認定。
以往，罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群，尤其在醫療照護、藥物開發、生活及安養照護上，一直都未受到社會大眾的重視，加上罹患人數極少，國際大藥廠基於開發成本和效益的考量，大多不太願意投入資源開發新藥物，造成這些罕見疾病患者無藥可用的困境，嚴重影響生活、生命的品質，家人更是深受其累。
但這正是台灣的機會，國際大藥廠不願意做的、不想做的，可以由我們台灣來做。台灣醫界應該張開雙臂歡迎國際研發單位，台灣政府各部門也應該將台灣打造成一個適合發展罕見疾病用藥的友善環境，吸引、廣納世界各國藥廠、生技公司到台灣來合作開發罕見疾病藥物、進行臨床試驗。
根據臨床醫學研究顯示，罕見疾病多數都是因為基因和細胞缺陷所導致的疾病，現在是細胞與基因治療突飛猛進的時代，全球藥廠都紛紛投入細胞與基因治療的開發，台灣剛好可以利用這個機會，快速累積全球細胞與基因治療研究的能量，以發展罕見疾病治療用藥做為跳板，未來有機會延伸到全球重要常見疾病的領域。
台灣擁有全球一流、亞洲最佳的醫療水準、臨床試驗環境、頂尖的醫學中心、優異的醫事人員，只要加速放寬罕見疾病藥物審查的相關法規，非常適合發展罕見疾病用藥。
如此一來，不僅有機會跟國際藥廠合作、接軌，也可以逐漸累積罕見疾病治療藥物臨床試驗、藥物開發的經驗，也可以造福台灣相關罕見疾病的患者，讓他們可以提早使用這些罕見疾病的治療藥物。台灣成為「罕見疾病用藥天堂」，不僅提升台灣的國際能見度，還具有很好的社會公益性質，藉此累積藥物開發、臨床研究及國際行銷的能量，讓台灣生技產業有機會彎道超車。
作者簡介_涂醒哲
生技中心董事長、前衛生署署長、前疾病管制局長，台灣疫苗推動協會創會理事長
