如果有一個70歲的人被診斷得了某個病，醫生告訴她說，這個病已經在她腦內進行20年了，病人一定會嚇一跳！
文／白明奇（成大醫學院神經學及老人學教授）
沒有錯，這就是阿茲海默症。
為甚麼知道是20年呢？一方面是根據已知的臨床數據外插法來推論，最有利的證據來自一個很有名的研究，稱為顯性遺傳的阿茲海默網絡研究（the Dominantly Inherited Alzheimer Network, DIAN）。
20年前的腦部變化
也許你知道，阿茲海默症者中有很少的比例是顯性遺傳，已知的問題基因最有名的有三個：PS-1、PS-2、APP，知名電影「我想念我自己（Still Alice）」片中哥倫比亞大學（Columbia University）語言學教授艾莉絲（Alice）就是這種顯性遺傳的病人，艾莉絲把基因傳給了當律師的女兒。
假如妳是那名律師女兒，年紀只有30出頭，想到再過十幾年來到母親發病的50歲，心裡大概很不舒服。
DIAN研究計畫的主持人於是邀請這類的尚未發病、但確定帶有基因的子女參加長期研究，每年固定時間執行各種檢驗。
累積了足夠的數據之後，研究者發現，假定他們的上一代發病年齡也是他們未來的發病年齡，基於這種假定來反推可以劃出一個演變圖，所有演變的線條變化都集中到一個起始點，這一點大約就是20年。
從這一點開始，主管記憶的海馬迴開始萎縮（其實先膨脹、之後才萎縮），神經細胞使用葡萄糖的代謝率開始下降，記憶測驗開始變壞，腦中的乙型類澱粉蛋白（β-amyloid）開始堆積，腦脊髓液中的滔蛋白（τ-protein）開始上升，臨床嚴重度開始變壞。
一般等到阿茲海默症病人來到門診，所有病變都已經到位，治療很難挽回了。
雖然可以改善某些症狀，或能延緩疾病進展的速度，但是卻無法根治。
也就是這個原因，到目前為止所有針對阿茲海默症的臨床試驗都沒有辦法突破，最主要的原因是介入的時機實在太晚了。
科學家不斷地在找尋能夠在更早偵測出與阿茲海默症有關的異常標（biomarker），找對真正的「未來」病人、找對時機，臨床試驗藥物才有成功的希望。
早期失智
所有神經系統退化性疾病，都有一個共通的特徵，那就是不知不覺地開始，緩緩慢慢地進展（insidious onset, slowly progressive）。
失智症更是如此。十幾年前，失智病人來到門診多半已經是很嚴重了，如今，經常有報章雜誌、市民演講宣導失智症，情況好很多。
雖然如此，失智症十大警訊仍然有其價值。
所謂十大警訊，很多與認知功能有關，通常專門針對阿茲海默症。近來，也有人提出行為像面的警訊，稱為輕度行為量表。
分別羅列如下。
我想念我自己
這是由茱莉安．摩爾（Julianne Moore）所主演的劇情片。Alice是哥倫比亞大學語言學教授，事業有成，家庭美滿，3個孩子各自在自己的領域中成長。
某天她在熟悉的校園中突然找不到回家的路，身為語言學教授的她更發現自己認不得字，說話能力也出現障礙，原本美好的世界瞬間崩壞……。
早發性阿茲海默症約佔一般阿茲海默症患者的5%，發病年齡為30～60歲，而且這是一種家族性遺傳疾病。
根據研究，顯性遺傳的早發性阿茲海默症有高達50%機率遺傳給下一代，劇中Alice的3名孩子也因此接受了基因檢測，證實30歲的大女兒遺傳了此症，此生或許都要帶著惴惴不安的心情生活。
這也讓Alice在擔憂未來之餘，又懷抱著對女兒的愧疚，但這些複雜心情在病情逐漸惡化後，也將一點一滴地消失。
本劇以罹病者的視角看待患者及家人生活的轉變，從茱莉安．摩爾精湛的演出中看到身為一位全球知名教授罹患阿茲海默症後的掙扎，努力透過高科技產物來延緩病症的惡化，
最後也透過Alice在阿茲海默症協會的演講說出患者的心聲：「我要求自己活在當下，因為我現在也只能『活在當下』了。」
（此部分文字由編輯室提供）
（本文節錄自《松鼠之家：失智症大地》，遠流出版，白明奇著）
