你好，我想了解安潔莉娜裘莉做的癌 症基因檢測相關訊息⋯⋯。」自從影星安潔莉娜裘莉投書於紐約時報後，同樣的電話內容，從四面八方湧入各個醫療院所，再從醫院、診所轉進基因實驗 室，詢問量幾乎是過去的2、3倍。
確實，裘莉效應激起了漣漪，但試著從網路搜尋「癌症基因檢測」相關訊息，卻理不出頭緒；從「癌症基因檢測」、「遺傳性癌症基因檢測」到「癌症基因分子標記檢測」，一連串名詞就夠讓人頭昏腦脹。因此，台大醫院基因醫學部前主治醫師、現任禾馨婦產科執行長蘇怡寧給了最直接的建議：「先找醫師諮詢。」
蘇怡寧的建議聽起來有些空泛，但卻是最實際的答案。打開美國國家癌症研 究所（NCI）網頁，洋洋灑灑陳列各式癌 症基因檢測相關資訊，從「認識癌症基因檢測」、「癌症基因風險評估與諮詢」到「尋找癌症基因專業醫師」等，鉅細靡遺地介紹這個發展中的醫學新科技─癌症基因檢測。
不見得所有人 都要做基因檢測
回到最核心的問題，做基因檢測前，依舊要 先找專業醫師諮詢；因為你得先弄清楚，到底該做的是哪一項？才能在基因檢測之後，得到想要的答案。以裘莉做的乳癌、卵巢癌基因檢測為例，是所有人都要做的嗎？答案顯然是否定的。
因為裘莉做的基因檢測屬於「家族遺傳性癌症」，「家族遺傳性乳癌占所有乳癌患者約 15％，所以，不是每位乳癌患者的家人都要 做。」台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科專任主治醫師謝政毅說。
站在預防醫學角度，是否每個人都應該做基因檢測？「以早期發現、早期治療的角度來看，基因檢測提供了更深入的身體健康資訊。」安法抗衰老診所院長王桂良說，正確的基因檢測，每個人一輩子只需要做一次；但不應該只是抽血、採口腔黏膜細胞檢驗後，拿一份檢測報告就了事。
台灣剛起步 產前罕見疾病篩檢做得較好
儘管全球投入基因檢測技術已有20年之久， 但台灣的基因檢測仍處於緩步爬行的階段。「如果真的要說，大概就是產前的罕見疾病基因檢測，台灣做得比較好。」蘇怡寧指的，就是許多孕婦在懷孕初期都會做的羊膜穿刺等檢測，最有名的莫過於同樣出身台大的婦產科權威醫師柯滄銘。
打電話到各醫院詢問，幾乎與癌症相關基因檢測的服務，都以臨床為主。「因為現行健保制度是，病人有診斷、治療，醫師才有健保費可領；癌症基因檢測這種服務，在台灣幾乎沒有。」謝政毅話說得直接，卻是台灣醫療環境最血淋淋的現狀。
蘇怡寧投入基因檢測10多年來，也有相同感 受。「由於台灣在預防醫學上做得很有限，所 以10年來，進行癌症基因檢測的病例，幾乎都 是癌症中心轉診過來，能達到『預防』目標的很 少。」蘇怡寧指出，在台灣醫院分科裡，癌症病患多被分類到癌症中心，但基因檢測等技術，卻多隸屬婦產科。國外已經開始提倡醫院分科制度重新定義，基因醫學的崛起，開始衝擊全球醫學界。
投入資源多 找出病變基因 讓標靶治療更有效
若細究台灣目前3大類相關的癌症基因 檢測服務，會發現基因檢測的範疇相當廣 泛。以肺癌為例，最有名的就是EGFR基因 檢測，「肺癌一直名列台灣前 3大癌症，其中40％又為肺腺癌；超過半數肺腺癌的病 人發病原因都不是抽菸，是因為EGFR基 因變異。」台大醫學院院長楊泮池在 2008 年的一份論文研究直接點名，EGFR基因 病變是造成肺腺癌的最大禍首。
可惜許多肺腺癌病患發現罹癌時，都已 進入第3、4期，「如果能越早治療，治癒率 一定較高。」王桂良說，安法過去 10年做的 癌症基因檢測超過1萬例，成功早期發現、 早期治療的例子不在少數。尤其，台灣對於癌症診斷與治療技術投入的資源龐大，中研院分子生物研究所與基因體中心，不斷找尋癌症病變基因，讓癌症標靶治療更有效。
但癌症基因檢測範疇可不僅於此，「我們最常遇到的狀況是，癌症病患在切除腫瘤後都會有相同的疑問：要不要做化療。其實透過癌症基因檢測，如果數據顯示你是該基因病變的高風險群，當然要繼續做化療。」王桂良說，比起不了解狀況就做化療，基因檢測的數據更有科學可信度。
分子標記篩檢 比一般檢測更早找出癌細胞
另一方面，高雄醫學大學附設醫院在 2008年推出癌症基因分子標記（mRNA） 後，也讓癌症早期發現有了更前瞻的技 術。「一般癌症檢測，不論是MRI、正子顯 影等，都要在腫瘤大到0.5公分，才能檢 測出來。可是當腫瘤形成後，大到0.2公分 時，血管就會增生進腫瘤，提供養分給腫瘤，癌症分子也會流竄到血液裡。」王桂良進一步解釋，癌症基因分子標記的最大用途，就是檢測血液裡是否有癌症分子。
「可是當你得知結果時，代表你已經得了癌症。」蘇怡寧說。但這並不能完全否定癌症基因分子標記技術的效用，「很簡單，我們的經驗是，如果你能在早期發現癌 症，治癒率有4到5成。」王桂良表示，高雄 醫學大學附設醫院的癌症基因分子標記做得比其他國家都早，廣義來說，也可算是癌症基因檢測的一環。
基因檢測 要的不只是一張報告
從各大院所近期接到基因檢測的詢問 電話量看來，台灣消費者有其需求，目前也有私人診所提供服務，「但我們不建議消費者做，理由很簡單，國外完整的基因檢測團隊，從基因醫師、基因諮詢師、社工、護理師等，一應俱全；診斷、治療的工作由醫師來做，資訊的傳達與教育則由諮詢師來做。」謝政毅不諱言，台灣私人診所為求診者做完基因檢測後，多用一份報告了事，「萬一結果有問題，就叫他們到醫院找醫師，這樣是不對的。」
站在王桂良的角度，他也不認同，「坊間有許多診所標榜替消費者做基因檢測，拿著自國外引進的『居家基因檢測』產品，就幫消費者做；但正規的基因檢測前後都要諮詢，絕對不是抽完血、取唾液後，換一張報告這麼簡單。」
配套不完整 相關生技廠商有限 人才招募亦難
而且，針對基因檢測可能引起的爭端，美國 在2008年也已訂出法案，包含基因檢測的隱密 性、後續歧視問題等，都用法條來規範。「最直接的衝擊，就來自保險公司，如果保險公司取得你的基因檢測報告，發現你是心血管疾病的高風險群，因而收取更高的保費，這就叫『基因歧視』。」謝政毅說。
對照美國從研究計畫推動、技術發展，到法規訂定，一個龐大的基因檢測產業鏈已然成形；台灣連最基本的服務提供都很有限。「台 灣從2002年推行基因庫計畫，可是大家只是拿 了預算做做樣子，沒有明顯的成果。」一位曾參與計畫的醫師感嘆說。
而且就連與基因技術相關的生技廠商，也非常有限。只是，隨著基因醫學崛起，成為新一代顯學的機會大增，不少人也開始摩拳霍霍，「鴻海旗下的康聯生醫，計畫要在台大蓋的『未來醫院』，就是希望提前在基因醫學卡位。」鴻海內部人士透露，只是台灣相關基因人才招募不易，進展很有限。
站在病患角度，科技的演進讓我們更能掌控自己的健康，絕對是好消息；但台灣健保制度的扭曲，造成預防醫學發展緩慢，資源投入不均，相關配套缺乏，在基因檢測這一環，台灣人無疑的將會是二等公民。
